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基因測序與醫(yī)學(xué)研究相結(jié)合將成為醫(yī)療行業(yè)新動向

[內(nèi)容提要]:由于科技的進步,基因組測序的價格從2001年的1億美元降至如今的幾千美元。因為價格較低,現(xiàn)在很多人僅僅因為受到好奇心的驅(qū)使就開始嘗試基因測序技術(shù)。對于Church等的基因?qū)W家來說,不論用戶選擇通過Helix、Genos或者其他新興創(chuàng)企,用戶愿意進行基因測序本身就是一個進步。

基因測序與醫(yī)學(xué)研究相結(jié)合將成為醫(yī)療行業(yè)新動向
由于科技的進步,基因組測序的價格從2001年的1億美元降至如今的幾千美元。因為價格較低,現(xiàn)在很多人僅僅因為受到好奇心的驅(qū)使就開始嘗試基因測序技術(shù)。

但是基因測序尚未普及。國家人類基因組研究所的Leslie G. Biesecker表示,能夠體驗這一[Cutting-edge科技的人數(shù)不超過五位數(shù)。部分原因是很多人對基因組學(xué)一無所知,而其他人則擔(dān)心測序之后一無所獲。

一些大牌的基因組公司希望可以扭轉(zhuǎn)這一局面,Complete Genomics分公司Genos脫穎而出。Genos斷定個人基因組學(xué)一定能夠蓬勃發(fā)展,只要保證用戶有機會能夠為重大的醫(yī)學(xué)研究做出貢獻,而不僅僅將這項科技用于了解自己的祖先或者生活偏好。該公司出售FDA認證的家用測試套裝,標價499美元。Genos向用戶索取唾液樣本,隨后會提供基因的網(wǎng)絡(luò)可視化模型,供用戶探索自己的基因密碼。對于此項服務(wù)有意向的用戶在獲得醫(yī)生的允許之后就可以看到其相關(guān)的健康軌跡。此項測試并不包含在保險計劃之內(nèi)。

完成測試獲得結(jié)果之后,用戶可以選擇與四個[much]初的合作研究機構(gòu)分享數(shù)據(jù)、參與研究。這四個研究機構(gòu)分別是Broad Institute(研究預(yù)防阮病毒蛋白疾病,一種神經(jīng)退化性疾?。?、Utah Center for Biomedical Research(研究常見神經(jīng)紊亂、精神疾病的基因多樣性)、NantBioScience(研究淋巴癌的臨床實驗和乳腺癌疫苗的研發(fā))以及NantKwest(研究Merkel細胞癌的療法)。

參與研究的人員將會獲得小額補償金,50美元至200美元不等。那些無法支付基因測序費用的人員還能選擇提前獲得補償金。

一些專家認為Genos的做法潛力無窮,因為它看到了人性中的利他主義。哈佛醫(yī)學(xué)院的基因?qū)W教授及Genos的顧問George Church說道:“我相信轉(zhuǎn)折點就是當大家意識到他們的這種行為于己于人都大有裨益。我們可以將基因組學(xué)的研究比做安全氣囊,難以想象如果沒有了氣囊的保駕護航,我們該如何放心開車。”

基因測序雙贏的局面

用經(jīng)濟補償交換用戶基因數(shù)據(jù)的方法可謂新潮,Genos算是實行這一方法的弄潮兒。這種做法的合理性不言而喻,但是卻備受生物倫理學(xué)家的質(zhì)疑。有些專家認為用戶提供了自己的健康數(shù)據(jù),應(yīng)該獲得相應(yīng)的報酬,尤其是諸如23andMe之類的公司已開先河,通過提供100萬消費者的基因信息獲得了制藥公司的經(jīng)濟補償。其他專家則認為提供經(jīng)濟補償更像是一種操控行為。

Genos的CEO Mark Blumling強調(diào)此舉無關(guān)金錢(畢竟,用戶用來測序的花費超過經(jīng)濟補償本身)。公司表示接受調(diào)查97%的測試用戶愿意免費將其基因數(shù)據(jù)提供給醫(yī)療研究所。與此同時,研究所Rock Health在其每年用戶行為調(diào)查中總結(jié)道:62%的用戶愿意貢獻個人信息支持醫(yī)療研究,42%的用戶尋求經(jīng)濟補償。

Genos服務(wù)的另一個特點就是用戶可以看到自己的基因組,而不是對著高深專業(yè)的術(shù)語、圖像不知所措。Blumling表示:“我們的賣點就是用戶可以自己駕馭研究并且控制自己的數(shù)據(jù)。”公司還希望建立一個社區(qū),以供未來能夠及時反饋用戶。Genos在醫(yī)學(xué)研究將要面臨的一個問題就是缺乏多樣性,因為少數(shù)民族、女性以及低收入群體不能廣泛地參與臨床實驗。Genos售價500美元的測試,是否能在這個方面帶來深遠影響我們還不得而知。

究竟是什么激勵我們參與其中?

看到基因組測序潛力的公司絕非Genos一家。Genos希望能夠在該領(lǐng)域的眾多參與者中脫穎而出,憑借其覆蓋深度與23andMe和Ancestry一些老牌公司一較高下。Genos并沒有給所有30億堿基對測序,而是特別關(guān)注外顯子組,這些外顯子組包含絕大多數(shù)已知的變異基因。

說起與Genos平分秋色的競爭者,那就非Helix莫屬了。Helix是圣地亞哥基因測序巨頭Illumina的分公司,這些公司服務(wù)售價都不超過1000美元,但是采取的方式卻是大相徑庭。

Helix認為用戶愿意為了某些知名品牌而接受測序。[much]早的一款測序應(yīng)用就獲得了National Geographic(國家地理)的支持,用戶支付149美元就可以了解自己的族譜。另一個合作伙伴Vinome根據(jù)個人的口味偏好推薦不同的美酒,可謂私人定制。三瓶美酒連同基因測試的低達消費為199美元。

對于Church等的基因?qū)W家來說,不論用戶選擇通過Helix、Genos或者其他新興創(chuàng)企,用戶愿意進行基因測序本身就是一個進步。此外,用戶進行測序的原因也不得而知,或是對于其祖先、運動能力、疾病威脅等信息頗感興趣,又或是大多數(shù)人愿意參與到更加宏偉的科學(xué)實驗中去。

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